Zespół Morfana

Zespół Morfana jest to choroba uwarunkowana autosomalnie dominująco. Występuje z częstotliwością 1 na 20000 noworodków. Przyczyną jest nieprawidłowa budowa fibryny (główny składnik białkowy mięśni) co prowadzi do zaburzeń w budowie tkanki łącznej.

Do objawów klinicznych zespołu Morfana zalicza się: nietypowo długie, szczupłe palce i kończyny, nieproporcjonalna sylwetka, skrzywienie kręgosłupa, zniekształcenie klatki piersiowej, nadmierna ruchliwość stawów, długa, szczupła twarz, wysokie, wąskie podniebienie. Występuje także krótkowzroczność i nadwinięcie soczewki oka. Do zmian sercowo-płucnych zaliczyć można poszerzenie aorty - rozwarstwienie i pękanie oraz wypadanie płatka zastawki mitralnej. Ryzyko ponownego powtórzenia się zespołu u dziecka osoby chorej wynosi aż 50%.

»

z

choroby

anatomia

© 2002 choroby @ choroby.net.pl