Dystrofia Duchenne jest to najcięższa z dystofii powiązanych z chromosomem X, która występuje u mężczyzn. Częstość występowania to 1:1000 urodzeń. Przeciętna długość życia chorego wynosi 20 lat.
Pierwsze objawy dystrofii Duchenne pojawiają się w wieku 2-4 lat: dziecko ma trudności z poruszaniem się, które nasilają się z wiekiem. Kiedy choroba obejmuje mięśnie tułowia i szyi dochodzi do deformacji kręgosłupa i wystąpienia dużego brzucha. Z czasem choroba osłabia mięśnie kończyn dolnych, mięśnie oddechowe i mięsień sercowy co prowadzi do niewydolności serca i oddychania, a tym samym śmierci.