Ciężki złożony niedobór immunologiczny czyli niedobór odporności. Objawy choroby występują w pierwszych 5 miesiącach życia. Głównym objawem są nawracające infekcje o etiologii wirusowej, grzybiczej lub bakteryjnej oraz spóźnienie rozwoju fizycznego.
Badania immunologiczne wykazują zmniejszenie liczby limfocytów, znaczne obniżenie stężenia immunoglobulin oraz brak izoaglutynin układu ABO. W przypadkach udanego przeszczepu szpiku kostnego rokowanie jest korzystne. W przeciwnym razie dochodzi do zgonu w okresie niemowlęcym.
Choroba o dużej heterogenności genetycznej. Występuje czterokrotnie częściej u płci męskiej niż żeńskiej. Istnieje możliwość diagnostyki prenatalnej na podstawie badań biochemicznych przeprowadzonych w kosmkach trofoblastu. Ponadto konieczne są badania immunologiczne krwi płodowej. W przypadkach sprzężonych z chromosomem X istnieje możliwość prenatalnego określenia płci płodu.